预防出生缺陷日|无“陷”未来，准爸准妈牢记“三防”“五关”！

宝宝是上天赐予父母最珍贵的礼物，是家庭的希望，民族的未来。他们的出生和健康成长寄托着全家人的爱和期盼。每对父母都希望孕育一个健康的宝宝，然而却有部分家庭备尝“出生缺陷”带来的痛苦。

2023年9月12日是第19个“预防出生缺陷日”。8月15日，国家卫生健康委印发《关于开展2023年预防出生缺陷日主题宣传活动的通知》，确定今年的活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。旨在为引导动员全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康，不断提高出生人口素质。

今天，恩施州中心医院生殖医学中心的专家为准爸准妈支招：守好“三防”“五关”，呵护宝宝无“陷”未来！

什么是出生缺陷？

出生缺陷，即人们常说的“先天性畸形”，是指宝宝出生前，在妈妈子宫内因发育异常导致的结构性畸形、功能性异常或代谢异常。包括形态上的畸形(如脊柱裂、足内翻、唇腭裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。目前已知的出生缺陷达几千种，其中我国最常见的有以下4种：

先天性心脏病

这是一种由于心脏发育异常所导致的心脏功能和结构的异常。发病率约为0.6%-10%。危重症患儿在出生时就可能因为严重的缺氧或者休克以及肺炎、心衰等并发症导致死亡。但也有随着患儿发育而自愈的情况。

唇腭裂

唇腭裂是口腔颌面最常见的先天性畸形，发病率为0.1%。有显著的家族遗传性，若母亲有唇腭裂，其子女的发病率高达15%；若父亲有唇腭裂，其子女的发病率为5%。

据研究表明，如果已生育一个严重唇腭裂的婴孩，那么出现第二个唇腭裂婴儿的机率为5%；若唇腭裂情况不严重，出现第二个唇腭裂婴儿的概率为3%。近亲结婚者的子女发病率更高。

唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，容易导致上呼吸道感染，并发中耳炎。唇腭裂患儿往往还会伴随一些其它器官的功能障碍，比如先天性心脏病、腹股沟疝、腹疝等。

多指症

多指症是指正常手指以外的手指赘生，或者足手指的指骨赘生、足单纯软组织成分赘生、足掌骨赘生等，多见于拇指和小指。发病率为0.1%，被遗传的几率是50%，为常染色体显性遗传，男性发病多于女性。

唐氏综合征

唐氏综合征也叫21-三体综合征，是最常见的染色体异常缺陷。发病率为0.12%，产妇年龄≥35周岁发病概率显著增加。唐氏综合征有特殊的面容特征、智力障碍、性发育延迟还会伴有其他器官畸形等。

导致出生缺陷的因素有哪些呢？

出生缺陷可由遗传因素或环境因素引起，大多数由这两种因素相互作用所致。

1.遗传因素，约占25%。包括单基因缺陷（一个基因发生问题）、染色体异常（结构或数量异常）；

2.环境因素，约占10%。包括孕期营养（蛋白、营养素）、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用药（致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接触有害物质（射线、噪声、高热等环境污染或职业接触）；

3.遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。

为什么会有出生缺陷？

卵子受精后的3～8周内，胎儿的主要器官开始初步形成和发育。这期间很容易受到环境因素影响，同时也是“致畸高度敏感期”，从而导致胎儿发育出现异常，常见的几种原因有：

1.近亲结婚生育的后代遗传病发生率增加；

2.高龄产妇生产缺陷儿的风险提高；

3.孕期营养缺乏、或使用致畸药物易致胎儿畸形、发育缺陷等；

4.孕期感染病毒，比如风疹病毒等容易引起新生儿先天性心脏病、耳聋等出生缺陷；

5.孕期吸烟、喝酒、大量饮用咖啡等易导致畸形儿、智力障碍、发育迟缓等出生缺陷；

6.接触有毒有害物质，如汞、铅等易导致胎儿畸形、发育迟缓、智力障碍、贫血等。

出生缺陷如何科学预防？

根据世界卫生组织和国务院发布的《“十四五”国民健康规划》，有效预防出生缺陷的措施包括“三级预防”和“五个关口”。

其中，“三级预防”，即防止出生缺陷、减少缺陷儿的出生、出生缺陷的发现和治疗；“五个关口”，即婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童期。

一级预防防止出生缺陷，是指在婚前和孕前接受健康教育、重视遗传咨询、进行优生检查，预防出生缺陷的发生，把好出生缺陷“种子土壤关”。

1.避免高龄生育；

2.进行婚前、孕前医学检查；

3.及时补充叶酸；

4.避免接触射线、高温、毒品等，保持健康生活规律；

5.注意用药安全。

其中，婚前、孕前检查包括以下几项：

婚前：生殖系统畸形、先天性遗传疾病、血常规及尿常规等检查；

孕前：子宫颈细胞学检查、TORCH筛查、外周血染色体核型分析、子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、甲状腺功能筛查、妇科超声检查、心电图和男子精液常规检查等。

二级预防减少缺陷儿的出生，是指在孕期定期产检，重视产前筛查和产前诊断，早发现、早诊断、早采取措施，减少出生缺陷的发生，把好出生缺陷“胚胎苗芽关”。

主要是通过超声检查等技术手段，进行高风险人群羊水染色体检测及产前筛查，早发现、早采取干预措施。

孕期检查包括以下项目：

1.首次检查血尿HCG，通常在经期推迟后1周进行；

2.产前建档、NT检查，在孕11~13周进行；

3.血清学检查，在孕16~20周进行；

4.无创DNA、羊水染色体核型分析、CNV检查，在孕16~24周进行；

5.系统超声（大排畸），在孕20~24周进行；

6.糖耐检查，孕24~28周进行；

7.小排畸，在孕28~32周进行。

三级预防出生缺陷的发现和治疗，是指新生儿和儿童期，重视新生儿疾病筛查。做到早发现、早干预、早康复，减轻致残程度，把好出生缺陷“幼苗成长关”。

出生后的检查主要包括以下几项：

1.新生儿足底血遗传代谢病筛查；

2.婴儿听力筛查；

3.新生儿先天性心脏病筛查；

4.出生三个月、六个月、八个月、一岁、一岁半、两岁、两岁半、三岁的体检。

出生缺陷防治健康教育

核心信息20条

为进一步提升公民健康素养，加强出生缺陷防治健康教育，国家卫生健康委组织编写了出生缺陷防治健康教育核心信息20条：

1.禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险；

2.准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务；

3.提倡适龄生育，避免高龄妊娠；

4.倡导计划怀孕，减少意外妊娠；

5.养成健康生活方式，科学备孕；

6.提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质；

7.计划怀孕的夫妇应该接受孕前优生健康检查；

8.有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应该到医疗机构接受针对性咨询指导；

9.积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件；

10.孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药；

11.增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管畸形发生；

12.地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫筛查；

13.及时建档立卡，定期接受产前检查；

14.孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长；

15.首次产前检查时应当接受艾滋、梅毒、乙肝筛查；

16.孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形；

17.孕期应该接受唐氏综合征产前筛查；

18.新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查；

19.0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务；

20.出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。