儿童遗传代谢病义诊在州中心医院妇儿医院举办

　　8月1日上午8:00，恩施州中心医院妇儿医院儿童神经呼吸病科“儿童遗传代谢病”义诊准时开始，该科儿童遗传代谢病组组长郑瑜等医护人员在门诊2楼接诊患儿并开展宣教活动。

　　只见前来咨询求医的家长已早早等候在现场，人群中不乏有专程从周边县市赶来的家长及患儿。医生们悉心、热情地接待每一位患儿及其家长，针对儿童生长发育迟缓、智力障碍、儿童癫痫、“脑瘫”长期康复效果不好、遗传代谢疾病等罕见病，给每一位患儿进行仔细的问诊及查体，对患儿家长提出的问题进行耐心的讲解，并对疾病的下一步诊疗提出了指导意见。

　　此次接诊的患儿群以6岁以下儿童居多，多为生长发育迟缓，智力行为缺陷、肌张力障碍，“脑瘫”康复效果差，基因异常等原因就诊，涵盖病种复杂，包括基因结果阳性、甲基丙二酸血症、先天性肉碱缺乏、胆汁酸升高、全面发育迟缓、药物难治性癫痫等。

　　遗传代谢性疾病发病率低，为儿童罕见病，却是小儿遗传代谢病专业的常见疾病，该类疾病诊断难度大，及早诊断及时治疗有利于改善儿童的预后，同时，对优生优育有不可替代的指导意义。因此，儿童神经呼吸科将以此次活动为契机，逐步实现遗传代谢病诊治常态化，不断提高遗传代谢病等罕见病的诊疗水平，为武陵山区儿童罕见病的诊治做出更大的贡献。

　　儿童神经呼吸病科联系电话：0718－8110018；微信咨询号：17707181062。